Iolanda abre o coração,e relata para nós o seu drama,desde o início -

A maioria das mulheres tornam-se mães por acidente, muitas por opção, algumas por pressões sociais e poucas por habito; por ano aproximadamente 100.000 mulheres serão mães de crianças com algum tipo de deficiência.

Alguma vez você já perguntou como DEUS escolhe as mães de crianças com necessidades especiais?

Bom me chamo Yolanda sou mãe como a maioria das mulheres! Como Deus me escolheu? NÃO SEI! Por que me escolheu? SEI MENOS AINDA! O que sei é que me sinto privilegiada...Sabem Por que? Eu sou mãe de um anjo especial! MINHA FILHA minha Vida. O seu nome? Giovanna, razão do meu viver. Tem tantas coisas a serem ditas, mas vou começar pelo que me motivou a pedir a todos que me ajudem! Neste momento peço toda a atenção possível!

Eu tive uma gravidez normal antes dela sempre fui louca por engravidar, queria ser mãe isso só aconteceu 3 anos após meu casamento, mais enfim aconteceu e grávida, estava louca para que fosse uma menina, nossa seria completa e não é que era uma menina ! A felicidade transbordou em mim por estes longos 9 meses até que enfim chegou o dia em que pegaria minha filha em meus braços, dia 18de abril de 2006 nasce Giovanna uma meninona 52 cm 4,52 kg. Era linda e é linda e eu a mulher mais feliz do mundo! Estava tudo bem a Gi era o bebê mais amado que eu conhecia por todos; minha mãe, meu irmão, meu pai, meu esposo...nossa meu esposo e minha mãe verdadeira adoração por ela.
Acreditam que quando ela tinha apenas 13 dias os dois brigaram por ciúmes dela?!
É verdade ! Tamanha era adoração por este serzinho tão especial.

Bom, enfim estava indo tudo bem, só que algo estranho começaria a perturbar meu coração. A Giovanna tinha muitos espasmos, medo de barulho, por menor que fosse ela gritava de medo, com lágrimas nos olhos...Tô lembrando agora uma vez que meu esposo brincando com ela, quando tinha aproximadamente 7 meses, ele começou a latir como um cãozinho querendo brincar, ela ficou desesperada, gritava.. mas eu achei tão bonitinho minha filha com medo! E pensei...Nossa, que inteligente! Ela sente medo porque imagina que é mesmo um cão. Mas dai pra cá mal poderia imaginar que este seria um dos sintomas que me levariam ao mais completo desespero!

Alguns meses se passaram e minha filha continuava a se assustar com qualquer barulho.
Meu Deus por que isso? A pediatra nem levou em consideração quando falei, não deu muita importância..só que junto com os sustos apareciam agora um atraso, mas como atraso se ela estava indo tão bem ? Mas de repente a Giovanna estava perdendo a coordenação motora, não sentava mais sozinha eu a colocava em pé e ela caia.

A mamadeira não conseguia mais segurar e eu falando...falando com meu esposo, com minha mãe, mas ninguém achava que era algo para se preocupar, falavam : - Olha ela está gordinha, vai ser mais lenta mesmo!

Mas não era lentidão, ela estava perdendo! O normal não é um bebe ganhar? por que minha filha perdia? Até que um dia um triste dia, numa consulta de rotina a pediatra me fala: - Mãezinha, (mal saberia eu que ouviria tantas e tantas vezes esta palavra ''mãezinha'') nós vamos encaminhar a Giovanna para um neurologista, ok?

Não é certo ela perder a cordenação motora assim ? O certo e ela evoluir e com ela acontece o contrário ela regride...e os olhos eu percebi que está meio estrábica.

Encaminharemos também ao oftalmologista! Olha mãezinha não é para te assustar, mas te prevenir, alguma coisa de errado esta acontecendo com a Giovanna temos que investigar!

Nossa eu sai dali arrasada, destruída ...algo me dizia que minha angústia tinha uma razão.

Dali então começaram nossa procura, neurologista, 6 meses de exames e exames e nada! Fisioterapia para ajudá-la, oftalmologista para saber o porquê do estrabismo e nada, nenhuma resposta! Neste tempo a Gi já perdia toda coordenação motora. Os sustos cada vez maiores, e o pior, começou a ter crises convulsivas!
Imagina a 1° vez ela estava jantando com a boquinha cheia de sopinha e de repente ela começa a tremer os olhos travar a boca. O que era isso!

- Mãe me ajuda! Lá vem a minha mãe desesperada. Abriu a boca da Giovanna e puxou todo o alimento, mas pouco adiantou. A levamos para o PS e minha filha ficaria internada na U.T.I. Eu me desesperei, ela nunca tinha ficado internada!

Giovanna broncoaspirou alimento foram 28 dias no hospital e minha filha ainda sem diagnóstico, esqueci de falar que ela havia feito um exame pelo Hospital das Clínicas com o Neurogenista e ficaria pronto em meados de março! Quando tivemos alta do hospital nem deu tempo para comemorar! Alguns dias depois voltamos ao HC e tinha sido confirmado. O médico me chama numa salinha reservada, e me disse que minha Giovanna é portadora de uma doença, rara, genética, fatal!

- Fatal? O que é fatal dr?

- Mãezinha, nenhuma criança até hoje sobreviveu a 5 anos! O que se pode fazer, a única coisa a fazer é cuidar dela com uma boa qualidade de vida e esperar que ela cumpra seu tempo! Eu gritei, chorei, agarrei a Giovanna com tanta força, se eu pudesse colocaria ela dentro de mim novamente. Como acreditar que eu perderia minha filha?! Não posso ninguém vai fazer nada para impedir?
- Não tem cura mãe! Ainda não tem!

O que eu faço meu Deus? Eu olhava para a Giovanna, ela tão indefesa, por que meu Deus ? Por que minha filha?

Dai pra cá foram 4 internações com a Giovanna, todas de ficarmos mais de meses internadas! Hoje ela não anda, não fala, não enxerga e se alimenta via sonda naso interal, mas não desisto de lutar por ela e em meio a minha busca por salvar minha filha encontrei mais alguns casos aqui no Brasil com crianças com a mesma doença genética, a doença de Tay Sachs, trata-se de uma doença rara, hereditária, neurodegenerativa e grave, causada por mutações no gene da

enzima hexosaminidase A(HexA) responsável pelo metabolismo de lipídeos do sistema nervoso central, levando a um acúmulo nos neurônios do substrato sobre o qual essa enzima atua (gangliosídeo GM2), o que acarreta degeneração

neurológica progressiva e irreversível.

O diagnóstico clínico da doença de Tay-Sachs pode ser confirmado pela análise bioquímica, em que é verificada a baixa atividade da hexosaminidase A, ou através do diagnóstico molecular, que evidencia as mutações no gene Hexa.

Os sintomas da doença aparecem lentamente, ocorrendo perda da visão periférica e surgimento de uma resposta anormal ao medo. A criança apresenta uma regressão gradual das funções neurológicas e eventualmente se torna incapaz de engatinhar, de se virar, sentar ou segurar coisas. Outros sintomas incluem aumento da perda da coordenação progressiva, e dificuldades respiratórias.

Depois de muito buscar encontrei famílias, encontrei um médico geneticista, talvez não seja adequado citar o nome aqui, mas este médico nos deu esperança de uma paralisação da doença. Existem crianças com a mesma doença e outra similar a ela que estão fazendo uso de uma medicação importada. Estudos realizados comprovaram a eficácia do remédio, este (miglustat zavesca), mas tem valor altíssimo, em média, 22 mil reais...sei que é absurdo, mas é real ! Entramos com pedido pelo ministério publico e pela secretária da saúde para conseguirmos, algumas famílias, como eu relatei, já fazem uso e eu creio que vamos conseguir.

Eu graças a Deus, hoje, tenho sido amparada por muitos anjos, amigos solidários, não posso deixar de citar a associação ''síndrome do amor'' e sua presidenta Marília, um verdadeiro anjo que Deus colocou em meu caminho...tenho fé que tudo correrá bem, que minha filha será referência para a cura desta terrível doença! Que nossa história será diferente. Farei o que for preciso para salvá-la.

O possível para tê-la sempre ao meu lado, o possível para que o trajeto natural da vida aconteça “que é o filho enterrar o pai'' o possível para que ela tenha boa qualidade de vida e deixar o impossível para Deus realizar!

Agradeço a todos que se interessarem pelos casos de tay-sachs e oferecerem ajuda a todos familiares, ajuda jurídica, apenas uma palavra amiga, relatos de casos similares e divulgação da mesma.

Vamos formar uma corrente positiva, ajudar a mudar a história da Giovanna e de tantas outras criança com a doença de tay-sachs!

Esta é a historia da Giovanna...uma história, que se Deus quiser, terá um final feliz!

OBRIGADA
Iolanda, mãe da Giovanna

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